Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang menyebabkan protein dalam sel darah merah tidak berfungsi secara normal. Akibatnya, kadar hemoglobin (Hb) pengidap thalasemia akan menjadi sangat sedikit, sehingga mereka memerlukan transfusi darah secara rutin dalam jangka panjang.

Satu unit 420 mL darah pendonor mengandung sekitar 200 mg zat besi (0,47 mg/mL dari keseluruhan darah). Dapat diasumsikan bahwa 200 mg zat besi terdapat dalam setiap unit donor, tanpa memandang apakah yang digunakan adalah PRC (Packed Red-blood Cell), Semi-Packed atau yang sudah diencerkan. Pasien thalasemia mayor rata-rata mendapatkan transfusi PRC mg zat besi/kgBB/tahun sebesar 0,32-0,64 mg/kgBB/hari. Oleh karena itu, transfusi darah jangka panjang pastinya meningkatkan simpanan zat besi. Hal inilah yang membuat pengidap thalasemia menjadi rentan terhadap hemokromatosis karena muatan zat besi berlebih yang tidak dapat dihindari akibat dari transfusi darah secara rutin.

Akumulasi zat besi berlebih akan bersifat toksik terhadap jaringan tubuh yang nantinya dapat menyebabkan komplikasi lain seperti gagal jantung, sirosis, karsinoma hati, gangguan pertumbuhan dan gangguan endokrin multipel. Keadaan ini dapat diatasi dengan terapi kelasi besi agar terdapat keseimbangan antara akumulasi zat besi dan peningkatan ekskresi besi melalui urine atau feses oleh terapi kelasi.

Pada beberapa kasus, hemokromatosis bisa tidak menimbulkan gejala yang berarti. Pada wanita, kelebihan kadar zat besi dalam darah dapat terbuang saat menstruasi, sehingga gejala hemokromatosis biasanya baru muncul setelah memasuki masa menopause.

Ketika gejala timbul, hemokromatosis dapat membuat pengidapnya mengalami:

  • Lemas
  • Nyeri sendi
  • Sakit perut
  • Warna kulit pucat
  • Berat badan turun
  • Linglung
  • Jantung berdebar

References :