Ayo Kenalan Dengan Thalasemia

Tidak semua orang mengetahui seperti apa thalasemia, di antaranya ada yang memang sudah tahu dan ada pula yang baru tahu mengenai thalasemia. Asal usul kata thalasemia adalah dari bahasa Yunani yaitu thalassa yang berarti laut dan haema yang berarti darah. Jika didefinisikan, maka thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan (dari orang tua ke anak melalui gen) yang disebabkan tubuh tidak membuat cukup protein yang disebut dengan hemoglobin. Hemoglobin merupakan bagian yang penting dari sel darah merah. Jikahemoglobin tidak cukup, sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan usianya menjadi lebih pendek (kurang dari 120 hari) sehingga jumlah sel darah merah yang sehat lebih sedikit yang beredar dalam pembuluh darah.

Hemoglobin merupakan bagian dari sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Jika sel darah merah yang sehat tidak mencukupi, maka tidak terdapat oksigen yang cukup untuk dihantarkan ke seluruh tubuh. Hal inilah yang menyebabkan seseorang mengalami lelah atau sesak napas dan kondisi ini disebut sebagai anemia. Pasien dengan thalasemia dapat mengalami anemia baik ringan ataupun sedang. Anemia berat dapat mengakibatkan kerusakan organ dan menyebabkan kematian.

Thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang sering dijumpai di seluruh dunia,setidaknya terdapat 60.000 orang terlahir dengan thalasemia setiap tahunnya. Thalasemia ditemukan di negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt (sabuk thalasemia) yaitu Asia Tenggara (termasuk Indonesia), Timur Tengah, Afrika sub-sahara, dan Mediterania. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin adalah sekitar 7-8% sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan genini. Sampai 2016, terdapat 9.121 pasien thalasemia mayor diIndonesia, namun sebenarnya masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal. Data tahun 2019 menunjukkan adanya peningkatan menjadi 10.555 pasien thalasemia mayor di Indonesia.

Sebagaimana dengan penyakit lainnya, terdapat faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalasemia yaitu riwayat keluarga dengan thalasemia karena thalasemia diturunkan dari orang tua dan keturunan tertentu yang mana keturunan yang sering dijumpai adalah keturunan Afrika Amerika, Mediterania, dan Asia Tenggara.

Berhadapan dengan thalasemia bukanlah hal yang mudah. Ada yang beranggapan bahwa thalasemia adalah penyakit menular padahal thalasemia adalah penyakit yang diturunkan.

Selain itu, ada pula kekhawatiran bahwa pasien thalasemia tidak dapat hidup normal. Walaupun thalasemia “belum dapat disembuhkan” hingga saat ini, pasien thalasemia dapat hidup normal tergantung pada tipe thalasemia yang dialami yang nantinya dikaitkan dengan anemia dan kebutuhan transfusi. Belum lagi masalah psikologis yang datang ketika berhadapan dengan banyak orang. Pada dasarnya, pasien thalasemia dapat hidup normal selama mendapat pengobatan yang optimal dan tentunya dukungan penuh baik moral dan material dari keluarga.

Dengan demikian, telah kita ketahui bahwa thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan karena tubuh tidak dapat membuat hemoglobin yang cukup sehingga menimbulkan gejala anemia mulai dari ringan sampai berat. Indonesia termasuk dalam lingkup sabuk thalasemia sehingga harus berhadapan pula dengan thalasemia.

Referensi:

1.What is thalassemia? CDC [Internet].2019 Apr 23 [cited 2020 March 4]. Availablefrom:https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

2.Thalassemia. Mayo Clinic [Internet]. 2019 Nov 22 [cited 2020 March 4]. Availablefrom:https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

3.Aulia. Penyakit thalassemia. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia [Internet].2017 June 8 [cited 2020 March 4]. Available from:http://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/thalassemia-faq

4.Higgs DR, Engel JD, Stamatoyannopoulos G. Thalassaemia. Lancet 2012;379:373-83