Pembagian dan Gejala Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan genetik yang diturunkan akibat adanya gangguan pada sel darah merah di mana rantai globin alfa atau beta yang membentuk hemoglobin utama tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali. Seperti yang telah disampaikan sebelumnya, hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah yang berperan menghantarkan oksigen ke seluruh tubuh. Satu molekul hemoglobin terdiri dari heme danglobin. Pada keadaan normal, hemoglobin terdiri dari 2 rantai globin alfa dan 2 rantai globin non-alfa (berupa rantai beta) yang dibentuk dalam jumlah seimbang sehingga kemampuan membawa oksigen ke seluruh tubuh adalah maksimal.

Produksi rantai globin alfa diatur melalui kromosom (materi genetik) 16 dan rantai globin beta diatur melalui kromosom 11. Jika terjadi perubahan materi genetik (mutasi), ada ketidak seimbangan dalam produksi rantai globin dan inilah yang dialami oleh pasien thalasemia. Jika rantai globin alfa tidak dihasilkan dalam jumlah yang cukup, akan terjadi akumulasi rantai globin beta sehingga keadaan tersebut dikatakan thalasemia alfa. Sebaliknya, jika rantai globin beta tidak dihasilkan dalam jumlah yang cukup, akan terjadi akumulasi rantai globin alfa sehingga keadaan tersebut dikatakan thalasemia beta. Dengan demikian, berdasarkan kelainan genetik, maka thalasemia dibagi menjadi 2 yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.

Kejadian mutasi pada kromosom 11 atau 16 mengakibatkan thalasemia ringan sampai dengan berat, yang juga dibagi menjadi thalasemia minor (disebut juga thalasemia trait), intermedia, dan mayor. Pada thalasemia minor, seseorang membawa sifat thalasemia tetapi produksi hemoglobin masih cukup sehingga mereka dapat dianggap orang sehat. Pada beberapa kasus, dijumpai anemia ringan yang sering disalah artikan dengan kekurangan besi.Walaupun terlihat normal, jika kedua orang tua membawa sifat thalasemia akan memiliki kemungkinan 50% anak dengan thalasemia minor, 25% anak sehat, dan 25%sisanya dengan thalasemia mayor. Pada thalasemia intermedia, terjadi anemia dengan beberapa derajat keparahan sehingga membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin. Thalasemia mayor merupakan bentuk yang paling berat di mana membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup.

Semakin dini diagnosis thalasemia ditegakkan dan semakin cepat pasien mendapat penanganan yang optimal, maka harapan dan kualitas hidup pasien akan semakin baik. Oleh karena itu, penting sekali terutama bagi orang tua untuk waspada dengan tanda dan gejala klinis dari thalasemia mengingat thalasemia dapat ditemukan pada tahun pertama kehidupan. Tanda dan gejala yang dapat dijumpai yaitu:

• Tampak pucat akibat penurunan kadar hemoglobin (Hb).
• Terkadang terlihat kuning (ikterus) akibat pecahnya sel darah merah yang berat.
• Teraba benjolan pada perut saat memandikan anak. Pembesaran ini biasanyadijumpai pada organ limpa akibat kompensasi anemia kronik di mana limpa bekerja keras membantu tulang untuk membentuk sel darah merah.

Jika orang tua mendapati adanya tanda dan gejala tersebut pada anaknya, segera periksakan ke dokter untuk mendapat pemeriksaan sel darah merah untuk melihat adanya gambaran mikrositik hipokromik (sel darah merah dengan hemoglobin kurang dan berukuran kecil serta pucat) dan elektroforesis hemoglobin untuk mengetahui jenis hemoglobin pasiendan jumlahnya. Pemeriksaan lainnya juga dapat dianjurkan oleh dokter seperti analisis DNA untuk mengonfirmasi mutasi pada gen yang menghasilkan globin alfa dan beta, dan pemeriksaan besi untuk menyingkirkan kemungkinan anemia defisiensi besi.

Thalasemia merupakan kelainan genetik yang diturunkan akibat adanya gangguan pada sel darah merah di mana rantai globin alfa atau beta yang membentuk hemoglobin utama tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali karena terjadi mutasi. Tanda dan gejala thalasemia harus dikenali secara dini agar mendapat pengobatan yang optimal sehingga kualitas hidupnya baik.

Referensi:

1.Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An overview. Int J Neonatal Screen.2019;5:16.

2.Helmi N, Bashir M, Shireen A, Ahmed IM. Thalassemia review: Features, dentalconsiderations and management. Electronic Physician 2017;9(3):4003-8.

3.Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician2009;80(4):339-44,71.

4.Pedoman nasional pelayanan kedokteran tata laksana thalasemia.MenteriKesehatan Republik Indonesia [Internet]. 2018 [cited 2020 March 13]. Available from:https://www.persi.or.id/images/regulasi/kepmenkes/kmk12018.pdf

5.Grentina. Mengenal thalasemia. IDAI [Internet]. 2016 Dec 5 [cited 2020 March 13].Available from:http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/mengenal-thalasemia