Community Article Category: Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan pada darah yang diturunkan karena tidak terbentuknya atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu alfa ataupun beta yang merupakan komponen dari hemoglobin. Kita telah mengetahui sebelumnya bahwa hemoglobin adalah bagian darisel darah merah. Jika ada gangguan pada hemoglobin, maka sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan masa hidupnya juga lebih pendek.

Sel darah merah berperan dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh agar sel tubuh dapatmenjalankan fungsinya dengan baik, namun jika jumlah sel darah merah yang sehat tidak cukup, oksigen yang diangkut juga lebih sedikit. Hal inilah yang menyebabkan timbulnya gejala merasa lelah, lemah, atau sesak napas, yang dikenal dengan istilah anemia. Pasien dengan thalasemia dapat mengalami anemia ringan atau berat. Anemia yang berat dapat mengakibatkan kerusakan organ dan menyebabkan kematian. Untuk mengetahui derajat anemia, dilakukan pemeriksaan kadar hemoglobin.

Pengobatan utama dari thalasemia adalah transfusi. Secara klinis, thalasemia dibagi menjadi 3, yaitu thalasemia mayor di mana pasien memerlukan transfusi darah secara rutin dan adekuat seumur hidupnya, thalasemia intermedia di mana pasien membutuhkan transfusi tetapi tidak secara rutin, dan thalasemia minor di mana pasien hanya membawa sifat thalasemia, tidak ada gejala, dan terlihat seperti orang normal.

Transfusi darah mulai diberikan pada pasien thalasemia bila pemeriksaan laboratorium membuktikan bahwa pasien menderita thalasemia mayor, atau kadar hemogobin kurang dari 7 g/dL setelah 2 kali pemeriksaan dengan selang waktu lebih dari 2 minggu tanpa adanya tanda infeksi, atau kadar hemoglobin lebih dari 7 g/dL dan dijumpai gagal tumbuh dan/atau deformitas (kelainan tulang). Transfusi umumnya diberikan dengan interval setiap 3-4 minggu.

Jumlah darah yang diberikan pada pasien tergantung pada kadar hemoglobin pasien. Target kadar hemoglobin setelah diberikan transfusi tidak melebihi 14-15 g/dL(12-13 g/dL) sedangkan kadar hemoglobin sebelum transfusi berikutnya diharapkan tidak kurang dari 9,5g/dL. Kadar hemoglobin sebelum transfusi antara 9-10 g/dL dapat mencegah terjadinya pembentukan sel darah baru di luar sumsum tulang, mengurangi kebutuhan darah yang berlebih, dan mengurangi penyerapan besi dari saluran cerna.Transfusi darah secara rutin dapat membantu mencegah komplikasi dari thalasemia seperti tulang yang rapuh, pembesaran organ limpa, perlambatan pertumbuhan, dan gangguan jantung.

Walaupun transfusi merupakan pengobatan utama pasien thalasemia, transfusi memiliki dampak yang tidak diinginkan. Salah satu efek samping dari transfusi adalah kelebihan zat besi mengingat satu kantung darah 250 mL mengandung sekitar 200 mg besi sedangkan besiyang keluar dari tubuh hanya 1-3 mg/hari. Kelebihan besi ini akan ditimbun di semua organ,terutama hati, jantung, dan kelenjar pembentuk hormon. Penumpukan besi pada organ tubuh mengakibatkan gangguan dalam fungsi organnya seperti penyakit pada hati, kegagalan jantung, kencing manis, dan sebagainya tergantung organ mana yang terkena.

Oleh karena itu, pasien thalasemia yang tergantung dengan transfusi diberikan pengobatan kelasi besi dengan tujuan mengeluarkan kelebihan besi akibat anemia kronik dan transfusi yang diberikan. Pemberian obat kelasi besi dapat mencegah komplikasi kelebihan besi dan menurunkan angka kematian pada pasien thalasemia. Obat kelasi besi mulai diberikan setelah timbunan besi dalam tubuh pasien bermakna yang diukur dari kadar ferritin dalam darah mencapai 1000 ng/mL atau kejenuhan transferin (protein pengangkut besi) ≥ 70% atau transfusi sudah diberikan sebanyak 10-20 kali atau sekitar 3-5 liter.

Obat kelasi besi yang tersedia di Indonesia ada 3 jenis yaitu deferoxamine, deferiprone,dan deferasirox. Deferoxamine merupakan obat kelasi besi yang diberikan secara injeksi sedangkan deferiprone dan deferasirox diberikan secara oral. Dalam pemilihan obat kelasibesi, ada faktor-faktor yang menjadi pertimbangan oleh dokternya seperti biaya versus manfaat, kelebihan dan kekurangan obat kelasi besi, kondisi pasien saat itu, serta kesepakatan dan kenyamanan pasien. Pengobatan kelasi besi memerlukan komitmen yang tinggi dan kepatuhan yang baik dari pasien dan keluarganya.

Thalasemia merupakan kelainan pada darahyang diturunkan karena tidak terbentuknya atauber kurangnya salah satu rantai globin baik itu alfa ataupun beta yang merupakan komponendari hemoglobin. Salah satu gejala pasien thalasemia adalah anemia sehingga pengobatan utamanya adalah transfusi. Namun,transfusi menyebabkan dampak yang tidak diinginkan, salah satunya adalah kelebihan besi. Untuk mengatasi kelebihan besi pada pasien thalasemia, diberikan obat kelasi besi.

Referensi:

1.Pedoman nasional pelayanan kedokteran tata laksana thalasemia. KementerianKesehatan Republik Indonesia [Internet]. 2018 [cited 2020 July 2]. Available from:https://legawa.net/2018/04/08/pedoman-nasional-pelayanan-kedokteran-tata-laksana-thalasemia/

2.Treating thalassemia: transfusion. UCSF [Internet]. 2003-2012 [cited 2020July 2].Available from:https://thalassemia.com/treatment-transfusion.aspx#gsc.tab=0

3.Blood transfusions for beta thalassemia. WebMD [Internet]. 2019 Nov 18 [cited 2020July 2]. Available from:https://www.webmd.com/a-to-z-guides/beta-thalassemia-blood-transfusions#1

4.Chapter 2 Blood transfusion therapy in β-thalassaemia major. Guidelines for theclinical management of thalassaemia [Internet]. 2008 [cited 2020 July 2]. Availablefrom:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK173967/

5.What is thalassemia. CDC [Internet]. 2020 Apr 15 [cited 2020 July 2]. Available from:https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

Tidak semua orang mengetahui seperti apa thalasemia, di antaranya ada yang memang sudah tahu dan ada pula yang baru tahu mengenai thalasemia. Asal usul kata thalasemia adalah dari bahasa Yunani yaitu thalassa yang berarti laut dan haema yang berarti darah. Jika didefinisikan, maka thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan (dari orang tua ke anak melalui gen) yang disebabkan tubuh tidak membuat cukup protein yang disebut dengan hemoglobin. Hemoglobin merupakan bagian yang penting dari sel darah merah. Jikahemoglobin tidak cukup, sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan usianya menjadi lebih pendek (kurang dari 120 hari) sehingga jumlah sel darah merah yang sehat lebih sedikit yang beredar dalam pembuluh darah.

Hemoglobin merupakan bagian dari sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Jika sel darah merah yang sehat tidak mencukupi, maka tidak terdapat oksigen yang cukup untuk dihantarkan ke seluruh tubuh. Hal inilah yang menyebabkan seseorang mengalami lelah atau sesak napas dan kondisi ini disebut sebagai anemia. Pasien dengan thalasemia dapat mengalami anemia baik ringan ataupun sedang. Anemia berat dapat mengakibatkan kerusakan organ dan menyebabkan kematian.

Thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang sering dijumpai di seluruh dunia,setidaknya terdapat 60.000 orang terlahir dengan thalasemia setiap tahunnya. Thalasemia ditemukan di negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt (sabuk thalasemia) yaitu Asia Tenggara (termasuk Indonesia), Timur Tengah, Afrika sub-sahara, dan Mediterania. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin adalah sekitar 7-8% sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan genini. Sampai 2016, terdapat 9.121 pasien thalasemia mayor diIndonesia, namun sebenarnya masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal. Data tahun 2019 menunjukkan adanya peningkatan menjadi 10.555 pasien thalasemia mayor di Indonesia.

Sebagaimana dengan penyakit lainnya, terdapat faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalasemia yaitu riwayat keluarga dengan thalasemia karena thalasemia diturunkan dari orang tua dan keturunan tertentu yang mana keturunan yang sering dijumpai adalah keturunan Afrika Amerika, Mediterania, dan Asia Tenggara.

Berhadapan dengan thalasemia bukanlah hal yang mudah. Ada yang beranggapan bahwa thalasemia adalah penyakit menular padahal thalasemia adalah penyakit yang diturunkan.

Selain itu, ada pula kekhawatiran bahwa pasien thalasemia tidak dapat hidup normal. Walaupun thalasemia “belum dapat disembuhkan” hingga saat ini, pasien thalasemia dapat hidup normal tergantung pada tipe thalasemia yang dialami yang nantinya dikaitkan dengan anemia dan kebutuhan transfusi. Belum lagi masalah psikologis yang datang ketika berhadapan dengan banyak orang. Pada dasarnya, pasien thalasemia dapat hidup normal selama mendapat pengobatan yang optimal dan tentunya dukungan penuh baik moral dan material dari keluarga.

Dengan demikian, telah kita ketahui bahwa thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan karena tubuh tidak dapat membuat hemoglobin yang cukup sehingga menimbulkan gejala anemia mulai dari ringan sampai berat. Indonesia termasuk dalam lingkup sabuk thalasemia sehingga harus berhadapan pula dengan thalasemia.

Referensi:

1.What is thalassemia? CDC [Internet].2019 Apr 23 [cited 2020 March 4]. Availablefrom:https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

2.Thalassemia. Mayo Clinic [Internet]. 2019 Nov 22 [cited 2020 March 4]. Availablefrom:https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

3.Aulia. Penyakit thalassemia. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia [Internet].2017 June 8 [cited 2020 March 4]. Available from:http://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/thalassemia-faq

4.Higgs DR, Engel JD, Stamatoyannopoulos G. Thalassaemia. Lancet 2012;379:373-83

Thalasemia merupakan kelainan genetik yang diturunkan akibat adanya gangguan pada sel darah merah di mana rantai globin alfa atau beta yang membentuk hemoglobin utama tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali. Seperti yang telah disampaikan sebelumnya, hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah yang berperan menghantarkan oksigen ke seluruh tubuh. Satu molekul hemoglobin terdiri dari heme danglobin. Pada keadaan normal, hemoglobin terdiri dari 2 rantai globin alfa dan 2 rantai globin non-alfa (berupa rantai beta) yang dibentuk dalam jumlah seimbang sehingga kemampuan membawa oksigen ke seluruh tubuh adalah maksimal.

Produksi rantai globin alfa diatur melalui kromosom (materi genetik) 16 dan rantai globin beta diatur melalui kromosom 11. Jika terjadi perubahan materi genetik (mutasi), ada ketidak seimbangan dalam produksi rantai globin dan inilah yang dialami oleh pasien thalasemia. Jika rantai globin alfa tidak dihasilkan dalam jumlah yang cukup, akan terjadi akumulasi rantai globin beta sehingga keadaan tersebut dikatakan thalasemia alfa. Sebaliknya, jika rantai globin beta tidak dihasilkan dalam jumlah yang cukup, akan terjadi akumulasi rantai globin alfa sehingga keadaan tersebut dikatakan thalasemia beta. Dengan demikian, berdasarkan kelainan genetik, maka thalasemia dibagi menjadi 2 yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.

Kejadian mutasi pada kromosom 11 atau 16 mengakibatkan thalasemia ringan sampai dengan berat, yang juga dibagi menjadi thalasemia minor (disebut juga thalasemia trait), intermedia, dan mayor. Pada thalasemia minor, seseorang membawa sifat thalasemia tetapi produksi hemoglobin masih cukup sehingga mereka dapat dianggap orang sehat. Pada beberapa kasus, dijumpai anemia ringan yang sering disalah artikan dengan kekurangan besi.Walaupun terlihat normal, jika kedua orang tua membawa sifat thalasemia akan memiliki kemungkinan 50% anak dengan thalasemia minor, 25% anak sehat, dan 25%sisanya dengan thalasemia mayor. Pada thalasemia intermedia, terjadi anemia dengan beberapa derajat keparahan sehingga membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin. Thalasemia mayor merupakan bentuk yang paling berat di mana membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup.

Semakin dini diagnosis thalasemia ditegakkan dan semakin cepat pasien mendapat penanganan yang optimal, maka harapan dan kualitas hidup pasien akan semakin baik. Oleh karena itu, penting sekali terutama bagi orang tua untuk waspada dengan tanda dan gejala klinis dari thalasemia mengingat thalasemia dapat ditemukan pada tahun pertama kehidupan. Tanda dan gejala yang dapat dijumpai yaitu:

• Tampak pucat akibat penurunan kadar hemoglobin (Hb).
• Terkadang terlihat kuning (ikterus) akibat pecahnya sel darah merah yang berat.
• Teraba benjolan pada perut saat memandikan anak. Pembesaran ini biasanyadijumpai pada organ limpa akibat kompensasi anemia kronik di mana limpa bekerja keras membantu tulang untuk membentuk sel darah merah.

Jika orang tua mendapati adanya tanda dan gejala tersebut pada anaknya, segera periksakan ke dokter untuk mendapat pemeriksaan sel darah merah untuk melihat adanya gambaran mikrositik hipokromik (sel darah merah dengan hemoglobin kurang dan berukuran kecil serta pucat) dan elektroforesis hemoglobin untuk mengetahui jenis hemoglobin pasiendan jumlahnya. Pemeriksaan lainnya juga dapat dianjurkan oleh dokter seperti analisis DNA untuk mengonfirmasi mutasi pada gen yang menghasilkan globin alfa dan beta, dan pemeriksaan besi untuk menyingkirkan kemungkinan anemia defisiensi besi.

Thalasemia merupakan kelainan genetik yang diturunkan akibat adanya gangguan pada sel darah merah di mana rantai globin alfa atau beta yang membentuk hemoglobin utama tidak terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali karena terjadi mutasi. Tanda dan gejala thalasemia harus dikenali secara dini agar mendapat pengobatan yang optimal sehingga kualitas hidupnya baik.

Referensi:

1.Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An overview. Int J Neonatal Screen.2019;5:16.

2.Helmi N, Bashir M, Shireen A, Ahmed IM. Thalassemia review: Features, dentalconsiderations and management. Electronic Physician 2017;9(3):4003-8.

3.Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician2009;80(4):339-44,71.

4.Pedoman nasional pelayanan kedokteran tata laksana thalasemia.MenteriKesehatan Republik Indonesia [Internet]. 2018 [cited 2020 March 13]. Available from:https://www.persi.or.id/images/regulasi/kepmenkes/kmk12018.pdf

5.Grentina. Mengenal thalasemia. IDAI [Internet]. 2016 Dec 5 [cited 2020 March 13].Available from:http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/mengenal-thalasemia